O câncer colorretal, tumor maligno que se desenvolve no intestino grosso (cólon) e no reto, apresenta um diagnóstico precoce que continua sendo uma grande dificuldade, e ocasionando o aumento no número de casos.
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Segundo a Fundação do Câncer, a expectativa é de uma elevação de 20%, nos diagnósticos no Brasil até 2040, chegando a 71 mil por ano. Para reversão reverter, pesquisadores realizaram um dos maiores estudos brasileiros sobre o tema.
De acordo com informações da Agência FAPESP, desconsiderando os tumores de pele não melanoma, a doença ocupa a terceira posição entre os tipos de câncer mais frequentes no país. Cerca de 5% a 10% dos casos têm origem hereditária clara, causados por mutações germinativas herdadas dos pais.
O demais 90% são considerados esporádicos, relacionados majoritariamente a fatores ambientais e ao estilo de vida, embora a constituição genética também exerça influência. A partir disso, os pesquisadores buscaram responder se, entre esses casos não hereditários, a genética individual exerce um papel como fator de risco ou de proteção no desenvolvimento da doença.
Durante o trabalho, pesquisadores avaliaram 45 polimorfismos (ou variantes genéticas, os chamados SNPs) relatados na literatura científica como os mais importantes e associados ao desenvolvimento do câncer colorretal. Eles buscaram compreender se essas mesmas variantes do genoma também estariam associadas ao risco de câncer colorretal no Brasil.
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O estudo envolveu 990 pacientes com câncer colorretal e 1.027 pessoas sem histórico da doença. Além de genotipar as 45 variantes genéticas em amostras de sangue dos participantes, a equipe também avaliou a ancestralidade genética dos participantes, utilizando um painel de 46 marcadores informativos capazes de identificar com precisão a proporção ancestral de componentes europeus, africanos, asiáticos e indígenas em cada pessoa.
