Aos dois anos, o pequeno Kyle entrou para a história da medicina como o primeiro paciente curado por edição genética de base, uma técnica revolucionária que corrige mutações no DNA com extrema precisão. Diagnosticado ainda recém-nascido com uma doença metabólica rara e letal, ele foi tratado com uma terapia desenvolvida por pesquisadores da Universidade da Pensilvânia e do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP).
A condição de Kyle, conhecida como deficiência de CPS1, afeta apenas um em cada 1,3 milhão de recém-nascidos. A mutação impede o corpo de processar corretamente proteínas, levando a intoxicações graves, danos cerebrais e risco de morte precoce. Em muitos casos, o transplante de fígado é a única opção de sobrevivência.
Mas a história de Kyle tomou um rumo diferente. Uma única “letra errada” em seu DNA foi corrigida com o uso de uma técnica conhecida como edição de base, que permite substituir nucleotídeos defeituosos sem alterar o restante da estrutura genética — uma verdadeira correção ortográfica no genoma humano.
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Tratamento sob medida
A equipe científica criou um medicamento personalizado, projetado especificamente para o ponto exato da mutação de Kyle. A droga foi administrada por infusão intravenosa, em um processo de cerca de duas horas. Ao todo, ele recebeu três aplicações, com doses progressivamente menores.
Segundo os médicos, os resultados superaram as expectativas. Antes da terapia, Kyle não podia consumir nenhuma proteína. Após o tratamento, passou a tolerar os alimentos normalmente e demonstrou avanços significativos no crescimento, cognição e desenvolvimento motor.
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O futuro começa agora
Embora ainda seja acompanhado pelos médicos, muitos já consideram o caso uma reversão efetiva da doença. Para o cientista Kiran Musunuru, um dos criadores da terapia, o impacto da descoberta vai além de Kyle:
“Minha esperança é que, um dia, nenhuma criança precise morrer por causa de um ‘erro de ortografia’ no DNA. Porque saberemos como corrigir.”
Atualmente, a técnica de edição de base é mais eficaz para doenças ligadas ao fígado, devido à facilidade de entrega do tratamento nesse órgão. Mas os pesquisadores acreditam que em breve será possível aplicá-la também em doenças neurológicas, musculares e genéticas complexas.
A cura de Kyle não é apenas um feito médico — é um marco na história da genética e uma nova esperança para famílias ao redor do mundo.
