Pesquisadores alcançaram um feito inédito ao tratar uma bebê com Atrofia Muscular Espinhal (AME) antes mesmo de seu nascimento. O procedimento pioneiro, realizado enquanto a mãe ainda estava grávida, resultou em uma criança saudável, sem sinais da doença, conforme detalhado na revista Nature. Hoje, a menina tem dois anos e segue sem sintomas da condição genética.
O tratamento inovador envolveu a administração de um medicamento diretamente à mãe nos estágios finais da gestação. A neurologista pediátrica Michelle Farrar, da Universidade de Nova Gales do Sul, na Austrália, destacou que a abordagem foi bem-sucedida. “A criança foi tratada de forma eficaz e não apresentou sinais da doença”, afirmou ao New England Journal of Medicine, que publicou o estudo.
A AME compromete os neurônios motores responsáveis pelo movimento e causa um enfraquecimento muscular progressivo. A doença afeta cerca de um a cada 10 mil nascidos e está entre as principais causas genéticas de morte infantil.
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Nos casos mais graves, os pacientes não possuem cópias do gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para os neurônios motores. Sem essa proteína em níveis adequados, os sintomas começam cedo e podem ser fatais antes dos três anos de idade.
Até então, os tratamentos para AME só eram aplicados após o nascimento, mas em muitos casos os bebês já nasciam com sintomas. A ideia de intervir ainda na gestação partiu dos próprios pais da criança e recebeu aprovação da agência reguladora de saúde dos Estados Unidos (FDA).
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A mãe começou a tomar o medicamento risdiplam quando estava com 32 semanas de gestação, seguindo o tratamento por seis semanas. Após o nascimento, a bebê continuou recebendo a medicação e deve permanecer com o uso contínuo ao longo da vida.
Esse avanço pode transformar a abordagem para doenças genéticas e abre caminho para novos tratamentos antes do nascimento, oferecendo esperança a milhares de famílias no mundo todo.
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