A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma condição genética extremamente rara, atingindo cerca de uma pessoa a cada um milhão globalmente. No Brasil, estima-se que aproximadamente 100 indivíduos convivam com essa enfermidade debilitante.7
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Essa doença resulta de uma mutação no gene ALK2/ACVR1, que regula processos inflamatórios em músculos e tendões. Qualquer trauma, mesmo leve, desencadeia inflamações que levam à morte das fibras musculares. Como consequência, ossos começam a se formar nas áreas afetadas, substituindo tecidos moles.
Apesar dos avanços médicos, a FOP não possui cura ou tratamento definitivo. Os métodos disponíveis apenas aliviam dores e inflamações, sem reverter os danos. Além disso, a progressão da doença pode afetar áreas críticas do corpo. Em muitos casos, a mandíbula é atingida, comprometendo funções básicas como falar e comer.
Uma das características mais marcantes da FOP, presente em 98% dos pacientes, é uma malformação nos pés. Recém-nascidos frequentemente apresentam o dedão menor e inclinado para dentro, o que facilita o diagnóstico precoce. Esse sinal ajuda médicos e familiares a iniciarem o acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida.
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A doença pode afetar drasticamente a rotina dos pacientes, reduzindo gradualmente sua capacidade de realizar tarefas simples. Por isso, é essencial promover conscientização sobre a FOP e fortalecer redes de apoio para os afetados e suas famílias. Apesar da gravidade, avanços na ciência mantêm viva a esperança de que, no futuro, terapias mais eficazes possam surgir para minimizar os impactos dessa rara condição.
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